人全基因組重測序(WGS)是對人類不同個體或群體進(jìn)行全基因組測序，通過序列比對，找到大量的單核甘酸多態(tài)性位點(diǎn)(SNP),插入缺失位點(diǎn)(Insertion/Deletion, InDel)、結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)(Structure Variation, SV)和拷貝數(shù)變異位點(diǎn)(Copy Number Variation, CNV),可全面挖掘DNA水平的遺傳變異，為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機(jī)制提供重要信息。全基因組測序是全基因組范圍的突變，包括外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、調(diào)控區(qū)，對檢測拷貝數(shù)變化和基因重排具有無可替代的作用。